近日，一种一针 70 万的药火了，也让许多人认识了罕见病脊髓性肌萎缩症。

一位患者母亲声称：这种名为诺西那生钠的药在澳洲只需 41 澳元（约合人民币 200 元），为何国内一针卖 70 万，差价高达 3500 倍！

好医友从 FDA 网站查询到，诺西那生钠（Nusinersen，商品名：Spinraza）于 2016 年获 FDA 批准上市，是全球首个获批的针对 SMA 的精准靶向治疗药物。2019 年 4 月，诺西那生钠注射液获得国家药监局批准上市，售价约为 70 万一针。

其实，不仅在中国，这种药在各个国家都堪称「天价」。比如在美国卖 12.5 万美元一支（约合 87 万元）。澳大利亚只要 41 澳元，又是咋回事呢？

好医友从澳大利亚药物福利计划（PBS）网站了解到，41 澳元是个人自费部分，但药品采购价是单支 11 万澳元，约合人民币 55 万，同样是「天价」。只不过，澳洲医保承担了大部分。澳洲这种「大国寡民」的国家才有这种条件，大部分国家并未将其纳入医保。

随着事件发酵，主流媒体相继发声，相关机构快速跟进：IQVIA 中国罕见病医疗保障论坛在线举办，第三届中国 SMA 大会召开，医保局回应：「该药正纳入谈判日程」……

最近，关于 SMA 还有一个好消息：FDA 批准了口服药 Evrysdi（Risdiplam）上市，用于治疗两个月及以上的婴幼儿和成人 SMA 患者。

这是首款获得 FDA 批准治疗 SMA 的口服疗法，也是第三个获批治疗 SMA 患者的药物，第一个正是诺西那生钠，另外还有去年获批的「史上最贵药物」——基因疗法 Zolgensma。

这是首款获得 FDA 批准治疗 SMA 的口服疗法，也是第二个获批治疗 SMA 患者的药物。第一个就是网上大火的诺西那生钠注射液。

关于罕见病 SMA

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的、进行性的遗传性神经肌肉疾病，患者由于运动神经元（SMN）1 基因突变导致 SMN 蛋白缺陷，患儿多表现为四肢肌肉无力、肌肉萎缩、呼吸困难等，是婴儿死亡的主要遗传原因。

SMA 属于罕见病，影响了万分之一的婴儿。其中，中国的 SMA 患者约 3 万人。按照发病年龄，SMA 可以分为 SMA-I 型（6 月以内发病）、II 型（出生后 6～18 个月起病）、III 型（出生 18 个月后发病）、IV 型（成年后发病）。

Evrysdi 是一种 SMN2 基因的小分子 mRNA 剪接修饰剂，主要通过剪接来增加运动神经元（SMN）蛋白的生成，进而治疗 SMA。SMN 蛋白遍布全身，对维持控制肌肉和运动神经的功能至关重要。此前，Evrysdi 曾获 FDA「孤儿药」称号和优先评审资格。

相比于诺西那生钠，Evrysdi 最大的优点在于口服给药方式，意味着患者可以进行居家治疗。而诺西那生钠需要患者到医院以腰穿的方式进行椎管内注射给药，第一年要注射 5～6 针，此后需每年 3 针的维持治疗。

可想而知，在疗效相仿的前提下，Evrysdi 的便利性、依从性无疑更有优势。

那么，Evrysdi 疗效究竟如何呢？

两项关键性临床试验（FIREFISH 和 SUNFISH），评估了不同年龄 SMA 和不同疾病程度（1 型、2 型和 3 型）下 Evrysdi 的疗效。在两项临床试验中，Evrysdi 对不同年龄和疾病严重程度（包括 1 型、2 型和 3 型 SMA）患者的运动功能均有临床意义上的显著改善。

Evrysdi 会减轻患者负担吗？

经过诺西那生钠「天价药」风波，Evrysdi 的定价令人瞩目。

好医友了解到，Evrysdi 的费用根据患者体重而定，2 岁以下的婴儿，用药费用大约每年 10 万美元，合人民币近 70 万元；而成人患者用药费用最高每年 34 万美元，合人民币 200 余万元。Evrysdi 尚未在国内获批，因此，国内定价尚不清楚。

由此看来，Evrysdi 的上市至少在短期内并不会显著降低患者的用药负担。不过，随着越来越多 SMA 新药的上市，相信未来 SMA 治疗费用也会逐渐降低。

SMA 这样的罕见病治疗的「天价药」是否应纳入医保？这个问题一直存在争议。

生命无价，但医保资金却有限，所有参保者都是买单人。国家医保局数据显示，2019 年末，全国基本医疗保险基金累计结存 26912.11 亿元。算下来，平均每人不到 2000 元。若 SMA 药物纳入医保，相当于拿 350 人全年医保的钱来给 1 个患者买单。

因此，根据当前的国情，有限的医保资金的确负担不起「天价药」。目前，我国医保覆盖的罕见病药品种类有限，因为药品研发成本高，很多药处于垄断地位，价格昂贵，并且罕见病发病率太低，也难以通过医保谈判「以量换价」。

未来，随着国家经济水平的发展，希望通过医保、商保、药厂等各方共同努力，更多罕见病药品的可及性问题能早日解决。

但就目前来说，进行进行孕产前 SMA 致病基因筛查，早预防、早干预，才是最经济有效的办法。